Emocromatosi

'Guariranno' è la rubrica di Futuroprossimo che dà visibilità alle associazioni che lottano contro le malattie rare, con meno impatto mediatico e meno attenzione da parte dei media: periodicamente ci occuperemo di loro, cercando di aggiornare anche sullo stato delle ricerche mediche.

L'Emocromatosi è una malattia genetica che ha un’incidenza media di 3 persone malate su mille sane. Questa malattia, che ai primi stadi può presentarsi asintomatica, provoca un aumento incontrollato della concentrazione di ferro nel fegato.

Appurata la natura ereditaria della malattia a tutt’oggi non si è ancora riusciti a trovare una cura, per ora si effettuano solamente dei prelievi di 400cc di sangue a settimana, così da stimolare la produzione di globuli rossi per i quali è necessario dare fondo alle riserve di ferro -almeno in parte si ristabilisce la quantità ottimale di ferro ma il problema tende comunque a ripresentarsi-.

Da poco il Nature Genetics ha pubblicato un interessante studio relativo all’emocromatosi: un gruppo di scienziati ha effettuato un esperimento su alcuni topi da laboratorio, si è scoperto che la malattia disattiva una proteina particolare la BMP6, che teoricamente sarebbe deputata allo smaltimento del ferro, così da impedire o per lo meno arginare il rischio intossicazione.

Questa scoperta seppur non possa per ora risolvere il problema, ha quanto meno isolato la causa della malattia, a partire da questo si può iniziare a pensare e sperimentare farmaci che assolvano le funzioni della proteina mancante.

Ci si sta avviando forse alla cura di questa malattia? Non resta che attendere.

Links Utili:

Associazione per lo Studio dell'Emocromatosi

Centri specializzati nel trattamento dell'Emocromatosi