Mappa del Genoma low cost e in 1 ora: vicina la genomica personale.

Le mutazioni genetiche sono variazioni davvero minuscole nel nostro DNA: coinvolgono ordini di 1 singola unità sui 3 miliardi che compongono una stringa della doppia elica. I "polimorfismi di un singolo nucleotide" erano un mondo inesplorato, almeno sino ad oggi:è a quel livello che avvengono le maggiori variazioni nel nostro 'assetto'.

In uno studio pubblicato la settimana scorsa dall'Accademia delle Scienze all'University of Wisconsin sono apparse ben 4025 variazioni nel confronto tra i DNA di 4 soggetti, la prova che la scienza è riuscita a giungere al livello che mostra le differenze più piccole tra una persona che può sviluppare un diabete ed un'altra, pur della stessa famiglia, che resterà sana.

Riuscire a realizzare mappe sempre più dettagliate del nostro genoma faciliterà l'avvio di cure adatte e mirate: i risultati di questo studio sono stati ottenuti con il sistema di mappatura genomica del Dott. David Schwartz, professore di genetica alla Madison University.

"Abbiamo ottenuto la più completa visione di sempre del genoma umano," dice Schwartz. "le numerose variazioni che riusciamo a cogliere tra un soggetto e l'altro erano lì, sotto i nostri occhi, ma non riuscivamo a osservarle bene prima d'ora."

Per riuscire a 'fotografare' meglio queste differenze, Schwartz e il suo team hanno sviluppato l'OMS (Optical Mapping System), un tipo di analisi genomica totalmente nuova, in grado di esaminare milioni di singole molecole di DNA.

I sistemi comuni per l'analisi di solito 'tagliano' il DNA in frammenti lunghi diverse migliaia di paia di basi, per poterle osservare singolarmente: estrapolare questi 'pezzi' dal contesto però porta ad una osservazione parziale e inesatta (un pò come se volessimo capire dove porta una strada osservando solo un tratto in curva).

Il nuovo sistema permette di analizzare grandi molecole di DNA (parliamo di milioni di paia di basi: il DNA ne contiene circa 250) migliorando l'osservazione e riducendo il tempo di analisi. 

"Abbiamo di fatto ottenuto una versione 'genetica' di Google Earth," scherza (ma non troppo) il medico. "Posso sedermi con un paziente e iniziare a osservare in dettaglio il suo DNA partendo dal cromosoma 1, zoomando e osservando i cambiamenti e le peculiarità del suo genoma".

Sarà una lunga, grande storia.

Arriveremo a scrivere un 'libretto' genetico per ciascun individuo, che conterrà la mappa dei suoi geni e le indicazioni per disinnescare i pericoli nascosti nel suo organismo. Un manuale di 'manutenzione' che promette di allungare enormemente la nostra vita e di migliorare la sua qualità.

Con gli avanzamenti tecnologici ottenuti sino a ieri si poteva mappare un DNA in meno di 30 giorni. Ora si andrà ancora più avanti: le prove di laboratorio sviluppate da Konstantinos Potamousis, coautore dello studio, forniscono ancora più informazioni in un tempo minore.

"I nostri nuovi sistemi promettono l'analisi di un genoma in 1 ora, a meno di 1000 dollari," dichiara. "Velocità elevata e costi bassi daranno una spinta gigantesca al nuovo ramo della genomica personale".

I risultati dello Studio